ИЗБАВЬТЕСЬ ОТ “КОСТОЧКИ НА НОГЕ” ЗА 1 МЕСЯЦ! - FarmaNews.ru

Описание

Мукополисахаридозы — термин, обозначающий группу наследственных заболеваний, которые характеризуются специфическим внешним видом лица и аномалиями костей, глаз, печени и селезенки и иногда сопровождаются задержкой умственного развития.

Главная причина этой группы заболеваний — нарушение процессов расщепления и сохранения мукополисахаридов — основных компонентов соединительной ткани. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и накапливается в различных тканях организма; некоторые мукополисахариды выводятся с мочой. Существует множество разновидностей мукополисахаридов и много различных ферментов, необходимых для их расщепления; соответственно выделяются разные типы мукополисахаридозов, каждый из которых вызывается определенной генетической аномалией, влияющей на синтез специфического фермента.

Симптомы и диагностика

При рождении симптомы обычно отсутствуют, однако уже в грудном возрасте недостаточный рост, патологическое развитие костей, оволосение и аномалии развития становятся очевидными. Черты лица грубые, с толстыми губами, открытым ртом и сглаженным носом. В зависимости от типа мукополисахаридоза у некоторых больных детей интеллект нормальный; другие кажутся нормальными при рождении, но постепенно становится заметной умственная отсталость. При некоторых вариантах болезни поражены глаза, возникают помутнение роговицы и расстройства зрения. Мукополисахаридоз может обнаруживаться у других членов семьи.

Врач ставит диагноз на основании характерных симптомов.

Мукополисахаридозы можно диагностировать до рождения с помощью амниоцентеза или анализа ворсин хориона. Эти методы позволяют выявить нарушение активности ферментов у плода. После рождения для диагностики исследуют мочу. Однако результаты анализа мочи часто неточны, поэтому, чтобы подтвердить диагноз, необходимы анализы крови и другие исследования. Рентгенологическое исследование, позволяющее выявить аномалии костей, также помогает в постановке диагноза.

Прогноз и лечение

Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. При некоторых разновидностях заболевания продолжительность жизни мала.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента
Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Современные способы лечения заболевания неэффективны. Попытки возмещения дефицита аномального фермента имеют временный успех. Трансплантация костного мозга может сопровождаться некоторым улучшением, но показатели смертности и нарушения трудоспособности при этом заболевании высоки, и целесообразность такой операции остается спорной.


ИЗБАВЬТЕСЬ ОТ “КОСТОЧКИ НА НОГЕ” ЗА 1 МЕСЯЦ! - FarmaNews.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here