ИЗБАВЬТЕСЬ ОТ “КОСТОЧКИ НА НОГЕ” ЗА 1 МЕСЯЦ! - FarmaNews.ru

Описание

Спинальные мышечные атрофии — наследственные болезни, при которых нервные клетки в спинном мозге и стволе головного мозга постепенно гибнут, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию.

Симптомы

Первые симптомы появляются в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии (болезнь Верднига-Гоффмана) появляется у детей в течение первых 2-4 месяцев жизни. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее проявления нужны два рецессивных гена, по одному от каждого родителя.

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией не возникает никаких симптомов в течение первого года жизни или двух, а затем развивается слабость, преимущественно в ногах. У больных обычно не отмечаются нарушения дыхательной и сердечно-сосудистой систем или поражения черепных нервов. Болезнь прогрессирует медленно.

Хроническая спинальная мышечная атрофия (болезнь Вольфарта-Кугельберга-Веландер) начинается у детей в возрасте 2-17 лет и прогрессирует медленно, поэтому люди с этой болезнью живут дольше, чем при других типах спинальной мышечной атрофии. Слабость и атрофия мышц начинается в ногах и позже распространяется на руки.

Диагностика и лечение

Врач может подумать об этих редких заболеваниях, если у маленького ребенка развивается необъяснимая мышечная слабость и атрофия. Поскольку эти болезни наследственные, поставить диагноз помогает семейный анамнез. Кроме того, найден дефектный ген, ответственный за развитие некоторых из описанных болезней. Для подтверждения диагноза используют также электромиографию. С помощью методов молекулярной генетики можно исследовать во время беременности клетки из амниотической жидкости (амниоцентез). Это позволяет диагностировать некоторые из этих болезней.

Специфического лечения не существует. Иногда состояние облегчают физиотерапия, ортопедические приспособления и другие специальные устройства.


ИЗБАВЬТЕСЬ ОТ “КОСТОЧКИ НА НОГЕ” ЗА 1 МЕСЯЦ! - FarmaNews.ru

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here